Çocuk gelişimi öğretmeni Özlem Gürlek on bin çocuktan birinde rastlanan Angelman Sendromunun ne olduğunu açıklayarak konuya ilişkin sırasıyla önemli bilgiler aktardı.
Angelman Sendromu nedir ?
Angelman Sendromu (AS ) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15′teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75′i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği: zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir?
AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
AS’ye nasıl tanı konur?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :
Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
Karakteristik yüz görüntüsü
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
Kromozom 15′te problem
Erken tanının önemi nedir?
Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.
AS’ye ne neden olur, AS’nin genetikle ilişkisi nedir?
1965′de sendromun klinik özellikleri tanımlanmış olmakla birlikte, sendromun genetik temeli ancak 1987′den sonra tamamlanabilmiştir Kromozom 15′de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genlerin bir kısmının beynin gelişimini; özellikle de konuşma, hareket ve pigmentasyon ile ilgili bölümleri etkilediği sanılmaktadır. Ailede genellikle sadece bir kişide AS görüldüğü tespit edilmiştir. Bu kişinin DNA’sı incelendiğinde kromozom 15′de bir sorun olduğu görülür. Bu konudaki genetik araştırmalar sürmektedir.
AS’de hangi Eğitim ve terapi yaklaşımları kullanılır?
Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunlann birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyanlabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim…) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.
Günlük yaşam becerileri ve öz bakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmaları sağlanmalıdır.
haber: üç hilal tv
